[ad_1]
Farbenblindheit, die in Familien auftritt und nicht durch Medikamente oder eine Grunderkrankung verursacht wird, wurde bislang nicht behandelt
Guido Mieth/Stone RF/Getty Images
Eine Gentherapie hat es Menschen mit einer seltenen Form der völligen Farbenblindheit ermöglicht, schwach Rot zu sehen. In einem kleinen Versuch konnten diejenigen, die bisher nur Grautöne erkennen konnten, nun ein rotes Objekt von seinem dunkleren Hintergrund unterscheiden.
Ayelet McKyton an der Hebräischen Universität Jerusalem, Israel, und ihre Kollegen untersuchten vier Menschen mit einer seltenen Erkrankung namens Achromatopsie. Betrifft etwa 1 von 30.000 bis 40.000 MenschenBei der Achromatopsie werden die Zapfenzellen der Augen gestört, die sonst für das Farbsehen verantwortlich sind.
Die Teilnehmer, von denen drei Erwachsene und einer sieben Jahre alt waren, hatten alle eine Version der Erkrankung, die durch eine einzelne genetische Mutation verursacht wurde. Die Forscher hofften daher, dass das Einsetzen von Arbeitskopien des fehlerhaften Gens in Zapfenzellen ein gewisses Maß an Farbsehen ermöglichen würde.
Um die Idee zu testen, injizierten sie jedem Teilnehmer in ein Auge ein Virus, das das richtige Gen in den subretinalen Bereich, in dem sich Zapfenzellen befinden, trägt. „Das Virus dringt dann mit dem defekten Gen in die Zellen ein und korrigiert es“, sagt Mckyton.
In den Stunden nach dem Eingriff waren bei den Teilnehmern keine größeren Veränderungen im Sehvermögen zu beobachten, doch in den darauffolgenden Monaten berichteten einige, dass sie Grautöne sahen, die anders „leuchteten“ als vor der Injektion, sagt Mckyton.
Nach Durchführung einer Reihe von Tests wurde die Forscher fanden heraus, dass die Teilnehmer in ihrem behandelten Auge rote Objekte vor dunklem Hintergrund sehen konnten, obwohl sie die Farbe vorher überhaupt nicht sehen konnten.
Eine frühere Studie, die Gentherapie an Schafen verabreichte, um die menschliche Achromatopsie zu modellieren, stellte fest, dass Die Tiere entwickelten ein vollständiges Farbsehen. Bei Menschen mit dieser Erkrankung sind ihre sogenannten Stäbchenzellen, die sehr lichtempfindlich sind und für das Sehen in der Nacht sorgen, bei Licht aktiv und verhindern so, dass sie tagsüber erblinden. Bei Schafen mit Achromatopsie oder Menschen ohne Achromatopsie sind diese Zellen tagsüber inaktiv.
In dem Versuch hätten die aktiven Stäbchenzellen möglicherweise das von den behandelten Zapfenzellen erzeugte Signal gestört und die Teilnehmer daran gehindert, in voller Farbe zu sehen, sagt Mckyton. Möglicherweise konnten sie jedoch Rot sehen, weil Stäbchenzellen gegenüber der Wellenlänge besonders unempfindlich waren, sagt sie. Die Stäbchenzellen blieben daher bei der Einwirkung von Rot inaktiv und die Signale der Zapfenzellen wurden nicht gestört.
Mckyton ist sich nicht sicher, ob die Behandlung geändert werden könnte, um Achromatopsie wirksamer zu behandeln. „Wir wissen nicht, wie wir die Stäbe zum Schweigen bringen können“, sagt sie. „Aber ich finde es generell gut, dass diese Leute aktive Stäbchen haben, sonst wären sie blind geworden.“
Bei anderen Arten von Farbenblindheit werden Gentherapien wahrscheinlich nicht wirken, da diese im Allgemeinen nicht durch eine einzelne Mutation verursacht werden, die korrigiert werden kann, sagt Mckyton.
„Dies ist eine faszinierende Studie, die zeigt, wie komplex die Entwicklung einer Therapie zur Wiederherstellung des Farbsehens ist“, sagt er Abigail Hackam an der University of Miami, Florida. Die Hirnschaltkreise der Teilnehmer für das Farbsehen seien möglicherweise relativ inaktiv und seien nicht ausreichend aktiviert worden, um nach der Injektion das Farbsehen wiederzuerlangen, weshalb die Therapie nur begrenzt wirksam sei, sagt sie.
Die Teilnehmer werden mehrere Jahre lang überwacht und erhalten dann möglicherweise eine Wiederholung der Injektion an ihrem anderen, unbehandelten Auge, sagt Mckyton.
Themen:
[ad_2]
Source link
