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Illustration von durch Multiple Sklerose geschädigten Nervenzellen
Wissenschaftliche Fotobibliothek/Alamy
Forscher haben den ersten genetischen Marker für den Schweregrad der Multiplen Sklerose identifiziert. Die genetische Variante wurde bei Menschen beobachtet, bei denen die Krankheit schneller fortschritt, was zu einer größeren Behinderung führte. Der Befund könnte zu wirksameren Behandlungen für die Erkrankung führen.
Multiple Sklerose ist eine chronische neurodegenerative Erkrankung, die Hirnschäden verursacht und zu Schwierigkeiten beim Gehen, Gedächtnis und anderen Körperfunktionen führt. Es ist unklar, warum einige Menschen mit dieser Erkrankung mit der Behandlung ein relativ normales Leben führen können, während bei anderen ein rascher Krankheitsverlauf auftritt.
Nur, Adil Harroud an der McGill University in Kanada und seine Kollegen führten eine genomweite Assoziationsstudie mit Daten von 22.389 Menschen mit Multipler Sklerose durch. Diese Arten von Studien verwenden statistische Analysen, um Gene zu lokalisieren, die mit bestimmten Merkmalen wie dem Schweregrad der Multiplen Sklerose verbunden sind.
Nach der Analyse von fast 8 Millionen genetischen Varianten fanden die Forscher eine mit einem signifikanten Zusammenhang mit einem altersbereinigten Score, der die Behinderung bei Menschen mit Multipler Sklerose misst. Im Durchschnitt benötigten Menschen mit Markierung 3,7 Jahre früher Gehunterstützung als Personen ohne Markierung.
Anschließend untersuchte das Team Gehirngewebeproben, die einer separaten Gruppe von 290 verstorbenen Menschen mit Multipler Sklerose entnommen worden waren. Im Durchschnitt hatten diejenigen mit dem Marker fast doppelt so viele Läsionen in der äußeren Schicht ihres Gehirns und im Hirnstamm wie diese ohne es. Die Forscher sagen, dies deutet darauf hin, dass die Variante einen Zusammenhang mit den neurologischen Verletzungen hat, die das Fortschreiten der Multiplen Sklerose auslösen.
Der Befund könnte Ärzten dabei helfen, herauszufinden, bei welchen Menschen mit Multipler Sklerose die Wahrscheinlichkeit einer schweren Erkrankung höher ist, und die Behandlungspläne entsprechend anzupassen, sagt er Violaine Harris am Tisch MS Research Center in New York. „Diese neuen Daten könnten uns auch helfen, Patienten zu verstehen und vielleicht sogar zu stratifizieren, wenn wir neue Behandlungsansätze testen“, sagt sie.
Eine Einschränkung der Forschung besteht darin, dass alle Teilnehmer europäischer Abstammung waren. Den Forschern gelang es nicht, die Ergebnisse in zwei Kohorten von Menschen afrikanischer und hispanischer Abstammung zu reproduzieren. Sie sagen, dass dies möglicherweise an der geringen Stichprobengröße dieser Kohorten liegt.
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